İnsan DNA'sının Tam Analizi Yapıldı

Çalışmada, aktif olan genlerin sanılandan çok daha fazla olduğu belirlendi. Elde edilen bu bilgilerle, hastalıkların daha rahat  ve kolay biçimde anlaşılması ve tedavisi sağlanması bekleniyor.

İlk Yayın 2003'te olmuştu

Çalışmaya ABD, İngiltere, İspanya, Singapur, Japonya ve İngiltere'den toplam 400 kadar bilim adamı katılırken, araştırmalarla ilgili bugüne kadar, Nature, Geneme Biology ve Genome Research dergilerinde, 30 bilimsel yazı yayımlandı. 

DNA Unsurları Ansiklopedisi ile ile ilgili çalışma 2003 ise yılında başlatılmış; çalışmada esas olarak insan gen tam haritasındaki işlevsel elemanların bulunması hedeflenmişti.  Haritanın yüzde 1'ini kapsayacak şekilde yapılan bir pilot projenin sonuçları ise 2007 yılında yayımlandı.

'Encode' adını taşıyan bu son büyük proje ise, DNA diziliminin bütününü oluşturan üç milyar gen şifresi çiftini inceledi. Biliminsanları genome olarak anılan bütünün yüzde 80'ninin belli bir işleve sahip olduğunu belirledi.

Ancak şu ana kadar yapılan çalışmalar genome'un sadece yüzde 2'sini oluşturan protein-şifreleme genleri üzerinde yoğunlaşmıştı.

"Gereksiz DNA" ifadesi çöpe atılmalı

Encode ekibi, daha önce üzerinde çok az çalışma yapılan ve az anlaşılan bir bölüm olan "Junk DNA / Gereksiz DNA" olarak anılan ve gen haritası genome'da çok büyük bir alan kaplayan kısmı analiz etti.

Varılan sonuca göre "gereksiz" ifadesinin çöpe atılması gerektiğini söyleyen Doktor Ewan Birney, yaptığı açıklamada "Çalışmalarımız DNA haritasında çok daha büyük bir kısmın biyolojik olarak aktif olduğunu ortaya koydu." dedi.

4 Milyon "Anahtar" Gen

Bilim adamları  ayrıca dört milyon "anahtar" gen belirledi. Bu genler DNA'daki genlerin "açık" (aktif) ya da "kapalı" olup olmadıklarını belirliyor. Ayrıca anahtarların genome üzerinde kontrol ettikleri genlerden çoğu zaman uzak mesafelerde bulundukları belirtildi.

Yeni Tedavi Olanakları Belirlenebilir

Ewan Birney "Bu, insan biyolojisini daha iyi anlamamıza yardımcı olacak. Belirlediğimiz bu anahtarların büyük bölümü kalp hastalığı, şeker hastalığı ya da akıl hastalığı ile bağlantılı risk koşulları ile sıkı bir ilişki içinde. Bu yeni algı, araştırmacılara yepyeni bir kapı açıyor; sonunda, umut edilen odur ki, yeni tedavi olanakları belirsin."

Profesör Mike Stratton "İnsan biyolojisi ile ilgili çalışmaların temel taşlarından biri olacak"  derken, ekibin bir diğer üyesi olar Doktor Ian Dunham ise elde edilen verilerin sonuçta hastalıklarla ilgili araştırmalarda büyük yarar sağlayacağını belirtiyor.

Stratton, "Encode Projesi pek çok araştırmacının bilimsel çalışma yöntemlerini değiştirecek ve aynı şekilde, genetik varyasyonların genome ile bağlantılı aksaklıklara yol açtığı hastalıkları anlamaya çalışanların kavrama yeteneğini güçlendirecek" diyor.

Biliminsanları hastaların bu son yapılan çalışmanın sonuçlarından yararlanması için daha uzun yıllar geçmesi gerektiğini belirtiyor.