Hacettepe Üniversitesi öğretim üyesi Doç. Dr. Fatih Özaltın ve ekibi, çocuklarda son dönem böbrek yetmezliğine neden olan ''PTPRO'' isimli yeni bir gen keşfetti.
Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Birimi, AB 6. Çerçeve ve TÜBİTAK tarafından desteklenen proje kapsamında keşfedilen gen, birinci derece akraba evliliği bulunan ailelerde tanımlandı.
Çalışma kapsamında ailenin bir çocuğunda tespit edilen gen sayesinde, diğer çocuklar böbrek yetmezliği olmadan tedavi edilebildi.
Genin bulunması, özellikle akraba evliliklerinin sık yaşandığı Türkiye'de böbrek yetmezliği potansiyeli taşıyan hastalığın erken dönemde tanımlanması ve tedavi edilmesi için önem taşıyor.
Çalışma ABD'deki American Journal of Human Genetics Dergisinde yayımlanarak bilim çevrelerine duyuruldu.
Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefroloji ve Romatoloji Ünitesi Öğretim Üyesi ve Nefrogenetik Laboratuvarı Sorumlusu Doç. Dr. Fatih Özaltın, genetik mutasyonları çocuklarda nefrotik sendrom ve son dönem böbrek yetmezliğine neden olan PTPRO (protein tyrosine phosphatase receptor type O) genini ilk kez keşfettiklerini bildirdi.
Özaltın, çocukta genin varlığının tespit edilmesiyle çocukta yoğun bir tedaviye başlandığını ve sonuçta çocuğun böbrek yetmezliğine gidişatının engellendiğini bildirdi.
Doç. Dr. Özaltın, çocukluk yaş grubunda sık görülen nefrotik sendromun, idrarda yoğun protein kaybı ve buna ikincil kan protein düzeyinde azalma, ödem ve kanda lipidlerin artışı ile karakterli bir hastalık olarak tanımlandığını belirtti.
12.9ºC
Ankara
