Körlük Tarih mi Oluyor?

Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Metabolizma Ünitesi araştırıcıları Doç. Dr. Köksal Özgül ve Dr. Didem Yücel Yılmaz, tek hasta
bireyden yola çıkarak, körlüğe neden olan yeni bir gen buldu.

Doç. Dr. Özgül, yaptığı açıklamada, tek bireyden yola çıkarak, ailesinde kalıtsal retinitis pigmentosa (körlükle sonuçlanan bir kalıtsal retina dejenerasyonu) yani halk arasında bilinen adıyla ''tavuk
karası-gece körlüğü'' hastalığına neden olan yeni bir gen keşfettiklerini bildirdi.

Tedavi İçin Umut Işığı

Özgül, dünyada yaklaşık 1,5 milyon kişinin bu hastalıktan etkilendiğini
belirterek, bundan sonraki süreçte tedavi için önemli bir umut ışığı doğduğunu
söyledi.

Hastalığın genetik geçiş gösterdiğine, farklı formları olduğuna,
ilerleyen evrede körlükle sonuçlandığına dikkati çeken Özgül, bugüne kadar
hastalığın seyrinin yavaşlatılmasının olanaksız olduğunu ve son evrede görme
yetisinin tamamen kaybedildiğini kaydetti.

Pek çok farklı genin bu hastalığa neden olduğunun tespit edildiğini fakat
hastaların yüzde 60'a yakınında hastalığın genetik nedenlerinin bilinmediğini
bildiren Özgül, şöyle konuştu:''Hacettepe Üniversitesi Metabolizma Araştırma Laboratuvarı'nda
yürüttüğümüz çalışmaların sonuna doğru İstanbul'da yaşayan bir çift bize ulaştı

Eşlerden biri retinitis pigmentosa hastasıydı. Görme yetisinde kayıplar yaşayan
hasta dünyaya bir çocuk getirmek, anne olmak istiyordu ancak doğacak çocuğun da
aynı hastalığa yakalanmasından korkuyordu. Uzun süre internetten, hastanelerden
bu konuyla ilgili bilgi almaya çalışan, araştırma yapan çift, bu konuda
çalışmalar yürüttüğümüzü öğrenerek bizi buldu ve yardımcı olmamızı istedi.

Çiftten kan alınarak DNA örnekleri analiz edildi. Araştırmalarımız sonucunda bu
hastada retinitis pigmentosa hastalarında daha önce tanımlanmamış ve gözün
retinasında bulunan görme fonksiyonunu sağlayan yeni bir gende mutasyon (hastalık
nedeni olan kalıtsal değişiklik) tespit ettik.''

Başka Ülkelerdeki Gen Yapıları Araştırıldı

Türk hastada yapılan araştırma ve analizler sonucunda aday gösterilen
genin tanımlanması ve hastalık nedeni olan mutasyonun belirlenmesinin ardından
Radboud Üniversitesi ve Avrupa Retina Hastalıkları Konsorsiyumu'yla iş birliği
yaptıklarını ifade eden Özgül, ''Amerika, Hollanda ve İsrail gibi ülkelerdeki
tavuk karası-gece körlüğü hastalarının gen yapıları araştırıldı.

Bu hastaların bir kısmında yine aynı gende mutasyonlar oluştuğu, bunun da bizim buluşumuzu
doğruladığı kanıtlandı. Böylece genin tanımlanmasıyla birlikte körlüğün
engellenmesi ve tedavisi için yeni bir umut ışığı doğdu. Bu gen sayesinde,
hastalığı taşıyan hastalarda doğum öncesi tanı koymak ve tedavi metotlarını
araştırmak mümkün olacak'' dedi.

Yurt dışında çalışma sonuçlarının aynı gün hasta derneklerince hastalara
bildirildiğini belirten Özgül, buluşlarının The American Journal Of Human
Genetics Dergisi'nce özgün bir çalışma olarak yayınlandığını söyledi.

Özgül, Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Birimi'nce
desteklenen çalışmanın gerçekleştirildiği metabolizma araştırma laboratuvarının
altyapısının Devlet Planlama Teşkilatınca kurulduğuna işaret ederek, yurt dışında
birçok olanak olmasına karşın Türkiye'de de böyle araştırmaların
yapılabileceğini, yeterli altyapı ve beyin gücüne sahip olunduğunu belirtti.

Sayısız Gen Yapısı İncelendi

Dr. Didem Yücel Yılmaz da çalışmaları süresince sayısız gen yapısı
incelediklerini, bulunan geni taşıyan hastanın ise çalışmaların bitmesine yakın
kendilerine ulaştığını kaydetti.

Yücel, insan vücudunda yaklaşık 30 bin gen olduğunu, bugüne kadar
yürütülen ''insan genom projesi'' (insanın genetik kimlik kartı) çalışmalarıyla
bu genlerin tamamına yakınının şifresinin çözüldüğünü belirterek, hangi genlerin ne gibi fonksiyonları yerine getirdiğinin bilinemediği belirtildi.

Didem Yücel, "Hastalıklarla genlerin ilişkisini kurduğunuzda hastalığı yenebilecek
veriler de elde etmiş oluyorsunuz" dedi.,

 2 yıllık yoğun çalışmamızın en büyük takdiri ve ödülü, hastalara tedavi adına yeni bir ışık
doğmasının yanı sıra o anne adayının mutluluğu oldu.''