Bir damla topuk kanı ile erken teşhis

Uzmanlara göre, doğumdan sonraki ilk 72 saat içinde bebekten alınan bir damla topuk kanıyla yapılan test sayesinde, zihinsel geriliğe yol açan ''Fenilketonüri'' hastalığı önlenebiliyor.

Ailelere, test yaptırmayı ihmal etmemeleri uyarısında bulunan Kırıkkale Üniversitesi (KÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Selda Bülbül, tanı konulan bebeklerin, basit bir diyet tedavisiyle tamamen sağlıklı büyüdüğünü bildirdi.

Prof. Dr. Bülbül, kalıtsal metabolik bir hastalık olan ''Fenilketonüri'' konusunda açıklamalarda bulundu.

Dünyaya gözlerini yeni açan bebeklerden alınan bir damla topuk kanıyla yapılan test sayesinde, bu hastalığın önlenebileceğini dile getiren Bülbül, doğum yapan her annenin bu test konusunda duyarlı olması gerektiğini belirtti.

Topuk kanı testinin, doğumdan sonraki ilk 72 saat içinde mutlaka yapılması gerektiğine dikkati çeken Bülbül, "Fenilketonüri, kalıtsal metabolik hastalıklar grubunda yer alır. Halkımız genellikle bunu 'zeka testi' diye biliyor. Test sonrası Fenilketonüri tanısı konulan bebekler, basit bir diyet tedavisiyle tamamen sağlıklı büyüyor. Aksi halde hastalık, bebeğin zekasını bir yıl içinde etkileyerek ileride tamamen zihinsel özürlü bir birey olarak büyümesine neden oluyor" diye konuştu.

Diyet tedavisiyle tanı konulan bebeklerin kanlarındaki fenilalanin düzeylerinin kontrol altında tutulduğunu anlatan Bülbül, bu nedenle testin ve diyetin ihmal edilmemesi uyarısında bulundu.

"Akraba evliliği yapanlar dikkat"

Prof. Dr. Bülbül, bu tür kalıtsal hastalıkların ortaya çıkmasında akraba evliliğinin rolü bulunduğunu vurgulayarak, şu bilgileri aktardı:

"Ülkemizde her 5 evlilikten biri akraba evliliği. Akraba evliliklerinden uzak durulması, bu mümkün olmadığında aile ağacının, özürlü bireylerin araştırılması gerekiyor. Ailede bu tür bir hastalık varsa çocuk sahibi olmak isteyenler, hekimlerine bu durumu mutlaka söylemeli. Bunu bilirsek anneyi gebelik boyunca biraz daha dikkatli takip ederiz. Bebeği doğar doğmaz gerekli test ve ileri taramalardan geçirdiğimizde erken tanı koyup tedavi edebiliriz.''

Herhangi bir tanı konulmamış, zeka geriliği belirtileri olan aşırı hareketli çocuklar konusunda ailelere önerilerde bulunan Bülbül, ''Geç de olsa tedaviye başladığımız hastalarda olumlu gelişmeler elde ediyoruz. Bu hastaların zekası hiçbir zaman diğer çocuklar gibi olmuyor ama davranışlarındaki düzelmeyle en azından ailenin ve çocuğun yaşam kalitesi artıyor. Anne ve babaların bu konuda son derece bilinçli olması gerekiyor. Bu nedenle zeka geriliği ve aşırı hareketliliği görülen çocukların, metabolizma kliniği olan bir merkezde muayene edilmesinde fayda var'' ifadesini kullandı.

(AA)